Salud

'Viví con Hawking más 50 años': Esclerosis Lateral Amiotrófica

Relato, en primera persona, de este mal que paralizó poco a poco el cuerpo del famoso científico.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

El científico lucho contra esta enfermedad desde los 21 años.

Foto:

Archivo particular

14 de marzo 2018 , 03:53 p.m.

Mi nombre es Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y empiezo por reconocer que no soy, para nada, amigable. De hecho, en los casi 150 años que tengo, desde que el francés Jean Martin Charcot me describió en 1869, he sido un verdadero dolor de cabeza para la humanidad, y especialmente para los que tienen que cargar conmigo.

Dirijo esta nota a quienes pueden relacionarse conmigo, es decir, a todos ustedes, porque nadie, repito, nadie está exento de que me convierta en su compañía hasta el último día de su vida. De ahí que no sobra conocernos y que, entrados en confianza, me empiecen a llamar ELA.

Discúlpenme la dureza, pero sin tecnicismos tengo que decir que, poco a poco y sin reversa, les quito todos los movimientos. Todos, inclusive los de respirar. Cosa que logro porque ataco sin tregua, hasta destruirlas, a las neuronas del cerebro y la médula espinal encargadas de mover los músculos voluntarios. De ahí que me clasifiquen como un mal motoneuronal.

Ahora, déjenme explicarles algo de mi nombre: me llamo esclerosis porque cambio las neuronas por una cicatriz dura (eso significa esclerosis); lateral, porque la mayoría de ellas están a los lados de la médula espinal, y amiotrófica, porque los músculos se atrofian si no se usan. Simple.

No se asusten si les digo que aparezco porque sí. Hasta ahora no se ha encontrado la causa de mi existencia, aunque cada día hay avances en ese sentido.

Bueno, también hay que reconocer que prefiero a los mayores de 40 años, y mucho mejor si son hombres. Pero insisto, con cualquiera de ustedes me puedo ir.

Mi debut en su cuerpo puede ser con una debilidad, con problemas para coordinar el movimiento, con cambios en la voz o dificultad para tragar. Claro, también pueden notar mi llegada si tienen sacudidas, espasmos, calambres o disminución del tamaño de los músculos. Advierto que esos síntomas, al comienzo, pueden ser insignificantes, y que en algunos casos progreso muy rápido y en otros más despacio.

Como es natural, hay que confirmar el diagnóstico, porque tengo algunas primas, otras esclerosis que producen cosas parecidas y pueden confundir. Para descubrirme primero es necesario un buen examen médico y practicar pruebas, como resonancias magnéticas, electromiografías, y análisis de sangre y genéticos. No hay pierde.

Ya acomodada en su cuerpo, valga decirlo, soy un poco caprichosa y actúo según mi real voluntad. Avanzo de manera irregular y asimétrica en cada parte del cuerpo. Puedo afectar un brazo y al otro no o empezar por donde yo quiera. A veces no tengo afán y me tardo muchos años en lograr mi objetivo, que es incapacitar del todo a mis clientes.

Hasta aquí, creo, y con razón, que me están odiando. Pero permítanme una réplica: en ningún momento me meto con la capacidad intelectual, los órganos de lo sentidos, los esfínteres o la función sexual de nadie, y no produzco dolor. De lo malo, lo menos peor.

Y digo esto porque quiero que miren lo que vivió el físico Stephen Hawking. Duramos juntos más de 50 años, y nadie hablaba de su mente brillante sin hablar de mí. Gracias a eso, el mundo me conoce, y aunque para mí no es bueno, también se investiga más y hay esperanza de que en un tiempo, no muy lejano yo sea una anécdota para la humanidad.

Los avances han sido muchos. Hay tratamientos para los síntomas, buenos programas de rehabilitación que ayudan a aminorar la discapacidad que produzco y mucha tecnología, que incluso compensa el movimiento y hasta la voz que voy quitando.

Claro que me preocupa saber que las teorías sobre el factor de crecimiento neuronal, el papel de sustancias como el glutamato, la reducción de algunas enzimas, las mutaciones cromosómicas y las relaciones genéticas y epigenéticas como determinantes, entre muchas otras, de mi existencia van rumbo a encontrar formas de eliminarme o mermarme. Eso es bueno para ustedes.

Mientras tanto aquí estoy y aquí me quedo. Con mi pronóstico sombrío, propio de quien, como yo, quita la vida en menos de 10 años, sin ahorrar esfuerzo; eso sí, les doy una mano a quienes por desgracia me tienen que soportar. A ellos van mis saludos, y a todos ustedes, un potencial, ojalá inexistente, hasta pronto.

Otros datos acerca de la enfermedad

40 y 70 años. Esa es la edad en que la ELA afecta principalmente, aunque hay casos descritos en enfermos más jóvenes.

No es contagiosa. Es lo que está claro, hasta ahora, aunque no se ha descubierto la causa de su existencia.

Dos casos por 100.000. Esa es la incidencia de la enfermedad y la prevalencia es de un caso por 10.000 personas.

¿Qué hay de nuevo?

Las teorías más recientes sobre ELA son los hallazgos de los factores de crecimiento neuronal.

Se sabe que la disminución por enfermedad de estos factores, o su deterioro, por las causas que sean, puede ser la responsable de la destrucción masiva de motoneuronas que aparece en la ELA.

Otros investigadores se centran en el papel exitotóxico que algunas sustancias, como el glutamato, pueden ejercer sobre las motoneuronas.

Estas sustancias son producidas por el organismo o introducidas al organismo a través de la dieta.

Se cree que la respuesta anormal a esta estimulación neuronal es tóxica para las motoneuronas y, en consecuencia, las destruiría.

Otra de las líneas de investigación se centra en intentar relacionar la aparición de la ELA con la reducción de la enzima SOD-1 (superóxido dismutasa-1), que está encargada de los procesos de detoxificación celular. Se ha comprobado que aproximadamente el 20 por ciento de los pacientes con ELA familiar tienen una mutación en el cromosoma que produce esta enzima, que hace que la enzima que se fabrica tenga una menor eficacia y aparezcan los efectos tóxicos sobre las motoneuronas.

Tanto los investigadores de la ELA como la comunidad médica en general son muy optimistas ante los grandes avances realizados en estos últimos años.

Existen, de hecho, varios posibles tratamientos que están siendo sometidos a ensayo clínico para evaluar su eficacia.

CARLOS F. FERNÁNDEZ*
Asesor médico de EL TIEMPO
* MD, fisiatra, neurofisiólogo

*Esta nota es una reedición de un artículo que fue publicado el 24 de febrero de 2015. 

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