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La rara condición genética que puede ser causa de cáncer en tu familia

Si varios han desarrollado cáncer del colon y del utero, el síndrome de Lynch podría ser la causa.

BBC Mundo: Célula cancerígena dividiéndose

Quienes padecen del síndrome de Lynch tienen alto riesgo de contraer varios tipos de cáncer.

Foto:

Science Photo Library

03 de enero 2018 , 12:02 p.m.

Siempre sospeché que el cáncer de colon que mató a mi padre cuando tenía menos de 50 años tenía origen hereditario.

Mi abuela, su madre, también había muerto de cáncer a una edad similar. Yo tenía entonces nueve años y recuerdo claramente lo último que me dijo: "Ay, no te voy a ver de grande".

Así que cuando a mi padre le diagnosticaron cáncer a inicios de los 80, con apenas 42 años, pensé que todos nosotros estábamos condenados a padecer lo mismo.

Hicimos todo lo que se pudo por salvarlo. Al principio se logró controlar la enfermedad, pero unos años más tarde el cáncer volvió y pese a la quimioterapia y a todos los tratamientos a los que se sometió, sucumbió al cáncer.

Recuerdo una de las cosas que me dijo pocos días antes de morir: "Ay, yo que pensaba que iba a ver a mis nietos". Y las palabras de mi abuela también resonaron en mis oídos.

El cáncer estaba al acecho

Desde entonces mi madre ha estado en "campaña permanente" para que todos nosotros, sus hijos, nos hagamos colonoscopias regularmente para detectar a tiempo posibles pólipos cancerígenos.

Cuando hace poco más de un año a una hermana menor le encontraron un tumor cancerígeno, también en el colon, me sentí apesadumbrada.

BBC Mundo: Genetic test

El síndrome de Lynch ocurre por la mutación de los llamados genes reparadores del ADN.

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Science Photo Library

Mi pobre hermana, que ha tenido más que su cuota de malos acontecimientos en su vida, ahora también tenía que vivir con las consecuencias de ese diagnóstico.

Y empecé a preocuparme. ¿Cuándo me va a llegar el turno a mí?, pensé.

Mi hermana vive en Estados Unidos y por suerte le detectaron el cáncer a tiempo y la enfermedad parece estar bajo control, pero, además, la sometieron a un examen y descubrieron que ella tenía una rara condición genética llamada síndrome de Lynch.

Rara mutación genética

Según dijo a BBC Mundo el doctor Francesc Balaguer, uno de los principales conocedores del tema en España, el síndrome de Lynch es una forma hereditaria de predisposición a una serie de tipos de cáncer, pero fundamentalmente al de colon y al de endometrio o útero.

"Hereditaria en el sentido de que la persona nace con una alteración en los llamados genes reparadores del ADN y esta alteración los lleva a tener una serie de tumores. Los dos principales son el cáncer colorectal y el de endometrio, que es la capa que recubre el interior del útero", explicó el experto.

Sue Green, de la organización británica de combate al cáncer MacMillan Cancer Support, le dijo a BBC Mundo que el síndrome de Lynch es la principal causa del cáncer de colon hereditario.

Quien padece este mal tiene un 80% de posibilidades de desarrollar cáncer del colon comparado con un 2% para la población en general. Y un 70% de tener cáncer del útero, según el organismo.

Balaguer señaló que también son proclives a otros tipos de cáncer como el de ovarios, del estómago, del páncreas, las vías urinarias y las vía biliares, pero resaltó que estos son mucho menos frecuentes y de menor incidencia.

Una de las características es que el cáncer aparece a una edad más temprana que en la población en general. La edad promedio para los que sufren de síndrome de Lynch es de entre 40 y 45 años.

"O sea que si se descubre un cáncer de colon a una edad muy precoz, siempre debemos sospechar que ese síndrome está detrás", apuntó el doctor Balaguer.

Se estima que entre 2 y 3% de los casos de cáncer del colon están vinculados al síndrome de Lynch, "y tomando en cuenta que este es el tipo de tumor más frecuente en países en desarrollo, en números absolutos es una cantidad no desdeñable".

¿Cuándo me tocará?

Yo nunca en mi vida había escuchado de este síndrome. Comencé a investigar sobre esta enfermedad y conocí de otros casos en Reino Unido, donde vivo.

El más famoso fue el del joven Stephen Sutton, que murió a los 19 años y tenía un blog en sus últimos días se hizo muy popular y recolectó fondos para adolescentes víctimas de cáncer.

BBC Mundo: Stephen Sutton

Stephen Sutton fue un joven británico de 19 años cuyo blog se volvió viral y murió de cáncer asociado al síndrome de Lynch.

Foto:

BBC

Parte del problema fue que a Sutton no le diagnosticaron el cáncer a tiempo porque los médicos no pensaban que alguien tan joven podía tener cáncer del colon.

Según el doctor Francesc Balaguer, "el infradiagnóstico es uno de los principales problemas que enfrentamos con el síndrome de Lynch".

"Existe una prueba relativamente fácil, analizando las proteínas presentes en el tumor, para identificar el síndrome en pacientes específicos, pero lamentablemente muchos centros no aplican esta técnica y esto lleva a que mucha gente muera de cáncer que podría haberse prevenido", dijo.

Equipada con una información básica sobre el tema, me apresuré a consultar a mi médico y a pedir que me hicieran un examen genético.

En el hospital Guy´s and Saint Thomas de Londres me atendió una experta que me explicó de qué se trataba la enfermedad y cuáles eran las opciones.

BBC Mundo: Doctor Francesc Balaguer

"El infradiagnóstico es uno de los principales problemas que enfrentamos con el síndrome de Lynch"., señaló el doctor Francesc Balaguer.

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Francisco Avila

Si tenía el síndrome, debería someterme a colonoscopías al menos cada dos años y tenía la opción de pedir que me extirparan el útero y los ovarios, además de someterme a un procedimiento para matar una bacteria asociada al cáncer del estómago.

"Si tienes síndrome de Lynch, las colonoscopias regulares son esenciales para prevenir y detectar células cancerígenas a tiempo", resaltó a BBC Mundo Sue Green.

Por varias semanas esperé el diagnóstico con la convicción de que sí tenía esta alteración genética y preparándome mentalmente para tomar decisiones muy difíciles.

Por suerte, el diagnóstico fue negativo. La reacción fue de alivio, por supuesto, pero también de tristeza por mi hermana y de preocupación por mis otros hermanos que aún tienen que someterse a la prueba.

Y a raíz de eso he desarrollado mayor conciencia de un problema que, de ser diagnosticado a tiempo, podría ser clave para salvar muchas vidas.


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Créditos: BBC Mundo

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