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Una deficiencia genética controlable

Continuos episodios de bronquitis y neumonías, poco aumento en el peso y desarrollo del menor pese al buen comer o sudoración más salada de lo normal, son algunas de las características de la Fibrosis Quística (FQ).

29 de abril 2012 , 12:00 a.m.

Se estima que en el mundo entre 70.000 y 100.000 personas padecen FQ y en el país, uno de cada 5.000 recién nacidos tienen esta enfermedad genética, es decir, que se adquiere en el momento de la concepción cuando al unirse un gen defectuoso del padre con el mismo gen, también incorrecto de la madre, se desarrolla (si solo uno de los dos lo tiene, no se produce).

"La FQ es una enfermedad genética, que se presenta sobre todo en personas de raza caucásica (blanca) por una alteración en una proteína dentro del organismo, que al faltar, afecta la habilidad del cuerpo humano de movilizar membranas y sal dentro del mismo. Así, los pulmones y las vías respiratorias no se hidratan lo suficiente, las secreciones son demasiado viscosas y no se pueden retirar fácilmente, lo que conlleva a obstrucciones en los pulmones y a infecciones", cuenta David Geller, neumólogo pediatra de la Clínica Neumors para niños, de Orlando (Florida), y autoridad mundial en la investigación y tratamiento de la enfermedad. Inicialmente se presenta como una serie repetitiva de episodios pulmonares que no responden a los tratamientos, por lo que se puede llegar a confundir con problemas respiratorios y en muchas ocasiones ni siquiera se piensa en la FQ.

Para que eso no suceda, agrega Geller, hay que tener claro que tiene otras características, como que el menor padece una digestión deficiente, que se manifiesta en delgadez, diarreas continuas y desnutrición. Esto les permite a los padres sospechar y consultar a tiempo. De no ser así, explica la neumóloga pediatra Danitza Madero, el daño en órganos como los pulmones (los principales afectados), el hígado, el páncreas y todo el sistema digestivo, es muy grave y puede conducir a la muerte.

"Lo que pasa en la enfermedad es que las secreciones que aparecen para defenderlo a uno contra las bacterias, como el moco, tienen poco líquido.

Entonces se quedan obstruyendo los bronquios y ahí es cuando llegan bacterias, se pegan y se empieza a producir destrucción. Lo mismo sucede en otros órganos afectados", dice Madero.

Es por eso, afirma, que la detección temprana, no a los 3 o 4 años de edad del niño, como generalmente sucede en Colombia, es sumamente importante, para que el daño no avance significativamente. Esto se logra mediante un examen de tamizaje neonatal.

Para vivir con tranquilidad .

Pese a que es una enfermedad crónica que no tiene cura, nuevos medicamentos permiten que los menores afectados tengan calidad de vida y se proyecten a largo plazo, algo que anteriormente era difícil, pues tenían una expectativa de vida de 10 años, aproximadamente. Hoy ha venido en aumento gracias a un diagnóstico temprano y a un tratamiento integral.

Hasta hace un tiempo, para tratar la patología era necesario que los pacientes tomaran diferentes tipos de antibióticos que atacaran las bacterias en los órganos. Ahora, comenta Geller, para combatirla hay nuevos antibióticos que, en uno solo, tratan de retirar las secreciones y a su vez atacan la enfermedad, evitando el uso de varios al tiempo. También se usan nebulizaciones, que facilitan expectorar.

Para una mejor nutrición se les formulan suplementos enzimáticos que permiten digerir los alimentos y las vitaminas. Además, son pacientes que deben consumir altas proteínas, calorías y lípidos, dice Geller, conferencista invitado al Taller 'Perspectivas actuales de la Fibrosis Quistica en Colombia', que se realizó en la ciudad de Cartagena.

Y, agrega Madero, "también deben tener asesoría psicológica para que aprendan a convivir con la enfermedad".

En el contexto colombiano.

Se estima que en Colombia hay 510 niños que padecen Fibrosis Quística (FQ).

Sin embargo, según las investigaciones que ha realizado Heidi Mateus, médica genetista, profesora y presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, hay un subdiagnóstico alto. Se ha encontrado que, en promedio, 1 de cada 84 personas es portadora, es decir, que tienen el gen defectuoso pero no lo desarrollan, y que en regiones como Cundinamarca, Boyacá, Santander, Caldas y Antioquia, hay mayor frecuencia: 1 de cada 50 personas.

Mientras que en la Costa hay pocos portadores, al igual que en la región oriental y occidental.

"Eso nos mostró que la DeltaF 508, gen que origina la FQ es más frecuente de lo que creemos. Entonces decidimos calcular de una manera teórica cuántos casos de FQ debería haber en Colombia, y llegamos a la conclusión de que más o menos 1 de cada 5.000 niños colombianos puede ser afectado", explica la genetista.

Con estos cálculos, agrega Mateus, más o menos al año deberían nacer en el país 550 niños con FQ y al momento solo hay diagnosticados 510. Lo que quiere decir que solo se está diagnosticando el uno por ciento de los pacientes con la enfermedad